一个含假基因的neo cassette替换了1323到2845氨基酸序列,导致删除了几乎所有20AAR域,产生的蛋白质在1322位被截断(1322T)。通过Cre介导的重组,去除了插入在修改第15号外显子下游的floxed neo cassette(来源:J:180275)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count