ENU诱导在exon 7发生了一个A到G的突变(c.971A>G),导致酪氨酸被 cysteine 替换,位置为p.Y324C。这个错义突变位于编码肽的κ螺旋区域。突变蛋白能稳定表达。(引用:J:98216, J:179805)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count