在NC_000080.5的Genbank基因组区域,chr14的70952019-70973355bp+号染色体上,HR基因的70966036bp位置,由ENU诱导发生了A到G的转换。这个变异发生在HR转录本的第11个内含子的分支点保守序列内。(来源:J:179959)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count