转基因中包含了去除掉了从MEOX1基因3'端到SOST基因之间的52KB区域的人类BAC RP11-209M4。在范布切姆病的患者中,这个区域会被删除。我们构建了三条线(A、B和一条未命名的线)。RT-PCR和定量PCR结果显示,所有这些线在新生鼠和成年鼠(包括颅骨、肋骨和股骨)的矿化骨骼以及成年鼠的肾脏和心脏中都表达出了人类的SOST,但比表达野生型BAC的鼠要少。没有检测到人类MEOX的表达。当没有指定具体线或合并线时,我们使用#来表示。参考文献为(J:99965)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count