Cre介导的重组移除了exon 3。RT-qPCR证实了exons 2和3的转录缺失,但exons 13和14的转录存在。 Western blot结果显示产生了蛋白质,这表明这是一种由从exon 4开始的N端截短蛋白表达产生的隐性等位基因。(来源:J:178429, J:213829)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count