ENU引起了一种在15196号位置的T到C替换,位于12号染色体的Genbank基因组区域NC_000078的Zbtb1基因(77.471-77.498 Mb)。这个变异对应于Zbtb1转录本的第2个外显子中的第701个核苷酸。这种改变导致ZBTB1蛋白中 cysteine 被替换成了 arginine(J:178820)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count