Dnah5^b2b1003Clo

这个在匹兹堡大学进行的筛选中分离出来的突变，其分子变异是cDNA序列第34外显子第5503位的T替换了C（c.5503T>C，NM_133365）。这导致编码蛋白质的第1835位的色氨酸被替换成了赖氨酸（p.W1835R）。此外，对致病突变Dnah5b2b1003Clo的测序中还检测到了额外的偶然变异，可能存在于携带这个突变的库存中。