这个ENU诱发的突变是在匹兹堡大学的一个筛选中被分离出来的。分子突变发生在cDNA(NM_008240)的第2外显子第425位的T到A替换,导致编码蛋白质的第142位的异亮氨酸变为天冬氨酸(p.I142N)。(引用: J:175213)在对致病突变Foxj1b2b774Clo的测序中,还检测到了额外的偶然变异,可能存在于携带这个突变的库存中。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count