这个ENU诱发的突变是在匹兹堡大学的一个筛选中被分离出来的。分子突变发生在cDNA(NM_008240)的第2外显子第425位的T到A替换,导致编码蛋白质的第142位的异亮氨酸变为天冬氨酸(p.I142N)。(引用: J:175213)在对致病突变Foxj1b2b774Clo的测序中,还检测到了额外的偶然变异,可能存在于携带这个突变的库存中。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
2
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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