这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的ENU诱发突变,其表型归因于cDNA(NM_009911)中第295位编码碱基由G变为了A的替换,即c.295G>A。这导致了编码蛋白的第99位由天冬氨酸变为天冬酰胺,即p.D99N。此外,对致病突变Cxcr4b2b220Clo的测序中还检测到了额外的偶然突变,可能存在于携带这个突变的库存中。 (J:175213)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count