这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的ENU诱发突变,其表型归因于cDNA(NM_009911)中第295位编码碱基由G变为了A的替换,即c.295G>A。这导致了编码蛋白的第99位由天冬氨酸变为天冬酰胺,即p.D99N。此外,对致病突变Cxcr4b2b220Clo的测序中还检测到了额外的偶然突变,可能存在于携带这个突变的库存中。 (J:175213)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
1
3

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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