这个ENU诱发的突变是在匹兹堡大学的一个筛选中被分离出来的。分子突变发生在cDNA(NM_007424)的第6外显子第1032位的T到A替换,导致编码蛋白质的酪氨酸残基变为终止密码子(ptyrosine的*,p.Y344*)。附加的偶然变异也在针对致病突变Acanb2b183Clo的测序中检测到,可能存在于携带这个突变的库存中。 (来源:J:175213)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
5
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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