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这个ENU诱发的突变是在匹兹堡大学的一个筛选中被分离出来的。分子突变发生在cDNA的第8外显子第757位的T到C替换（c.757T>C，NM_001162906）。这导致编码蛋白质的丝氨酸被转变为脯氨酸，位置是253号（p.S253P）。附加的偶然变异在针对致病突变的测序中也被检测到，可能存在于携带这个突变的库存中，名为Cplane1b2b012Clo。（来源：J:175213）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
