这个ENU诱发的突变是在匹兹堡大学的一个筛选中被分离出来的。分子突变发生在cDNA的第8外显子第757位的T到C替换(c.757T>C,NM_001162906)。这导致编码蛋白质的丝氨酸被转变为脯氨酸,位置是253号(p.S253P)。附加的偶然变异在针对致病突变的测序中也被检测到,可能存在于携带这个突变的库存中,名为Cplane1b2b012Clo。(来源:J:175213)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
4
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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