一个由ENU诱导的突变在 intron 11-12 位置产生了一个新的剪接位点,导致exon 12的跳过,增加了25个碱基的内含子序列,并在第618位产生了一个早停密码子。免疫印迹分析证实了肾脏中表达的突变蛋白,其分子量较低,这与48个氨基酸的缺失相符(来源:J:174942)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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