原基因Myh9,非肌肉型(Myh9)的内源性部分在第39外显子被引入了一个导致第1841位氨基酸由 glutamic acid 改为 lysine 的突变,这个发生在蛋白的杆状区域(称为E1841K)。同时,一个由loxP标记的PGK-neor载体被插入到前一个内含子(第38内含子)。这种修改复制了与人类MYH9相关疾病(Myh9-RD)关联的突变。选择性载体通过Cre重组酶介导的剔除已被消除。免疫印迹分析显示,野生型、杂合子和纯合子小鼠的MYH9蛋白水平相似。(来源:J:175367)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
单点
半显性
1
9
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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