原基因Myh9(内源性肌肉蛋白,重链9,非肌肉型,也称为Myh9)在第31外显子中发生了一个密码子替换(GAC替换为AAT),导致在蛋白质的杆状区域(D1424N)的第1424位氨基酸由天冬氨酸替换为天冬酰胺。此外,还插入了一个由loxP序列引导的PGK-neomycin抗性 cassette,位于接下来的内含子中。这个选择性 cassette通过Cre重组酶介导的剪切已被消除。免疫印迹分析显示,野生型、杂合子和纯合子小鼠的MYH9蛋白水平相似。(来源:J:175367)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
核苷酸替换
半显性
1
9
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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