原基因Myh9(内源性肌肉蛋白,重链9,非肌肉型,也称为Myh9)在第31外显子中发生了一个密码子替换(GAC替换为AAT),导致在蛋白质的杆状区域(D1424N)的第1424位氨基酸由天冬氨酸替换为天冬酰胺。此外,还插入了一个由loxP序列引导的PGK-neomycin抗性 cassette,位于接下来的内含子中。这个选择性 cassette通过Cre重组酶介导的剪切已被消除。免疫印迹分析显示,野生型、杂合子和纯合子小鼠的MYH9蛋白水平相似。(来源:J:175367)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count