原基因Myh9(内源性肌肉蛋白,重链9,非肌肉型,也称为Myh9)在第31外显子中发生了一个密码子替换(GAC替换为AAT),导致在蛋白质的杆状区域(D1424N)的第1424位氨基酸由天冬氨酸替换为天冬酰胺。此外,还插入了一个由loxP序列引导的PGK-neomycin抗性 cassette,位于接下来的内含子中。这个选择性 cassette通过Cre重组酶介导的剪切已被消除。免疫印迹分析显示,野生型、杂合子和纯合子小鼠的MYH9蛋白水平相似。(来源:J:175367)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Not Specified
Targeted
核苷酸替换
半显性
1
9
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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