这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变是第606个编码核苷酸后2位的T替换为C,位置为c.606+2T>C(NM_031397),发生在第5个内含子。这导致了剪接起始点GG-GT变为GG-C(推测效率降低)。此外,通过测序还检测到了额外的偶然突变,如Bicc1b2b222Clo,可能存在于携带这个致病突变的库存中。
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部