这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在cDNA的第59外显子第10048位,由T变为C(c.10048T>C,NM_133365)。这导致表达蛋白的第3350位丝氨酸被替换为脯氨酸(p.S3350P)。附加的偶然变异也在携带该致病突变的库存中通过测序检测到,即Dnah5b2b016Clo。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
6
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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