这种转基因小鼠在肌肉特异性的人肌酸激酶(Ckm)基因的肌肉增强子和启动子的指导下,表达了一个内部删除的mouse dystrophin蛋白。转基因包含了从Ckm基因的-3300到+7的序列,接着是SV40 VP1内含子,dystrophin的cDNA以及SV40的晚期polyadenylation信号。dystrophin肌肉 dystrophy(Dmd)的cDNA包含了完整的5'和3'非编码区,且有一个模拟人类贝克尔肌营养不良(Becker muscular dystrophy)中与轻度表型相关的突变,这个突变涉及了全长肌肉mRNA等位基因的第17-48外显子,大约占了编码序列的一半。免疫印迹分析显示,这种截短蛋白在对照野生型小鼠相应肌肉的四头肌中以超过10倍的水平均匀表达,而在膈肌中的表达则为全长dystrophin的0.9倍。(来源:J:27471)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count