这种转基因小鼠在肌肉特异性的人肌酸激酶(Ckm)基因的肌肉增强子和启动子的指导下,表达了一个内部删除的mouse dystrophin蛋白。转基因包含了从Ckm基因的-3300到+7的序列,接着是SV40 VP1内含子,dystrophin的cDNA以及SV40的晚期polyadenylation信号。dystrophin肌肉 dystrophy(Dmd)的cDNA包含了完整的5'和3'非编码区,且有一个模拟人类贝克尔肌营养不良(Becker muscular dystrophy)中与轻度表型相关的突变,这个突变涉及了全长肌肉mRNA等位基因的第17-48外显子,大约占了编码序列的一半。免疫印迹分析显示,这种截短蛋白在对照野生型小鼠相应肌肉的四头肌中以超过10倍的水平均匀表达,而在膈肌中的表达则为全长dystrophin的0.9倍。(来源:J:27471)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
C57BL/6J x SJL/J
--
插入
--
1
--
4

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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