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这个基因发生了一个G到A的替换，位置在cDNA的1159/1954/1984位点，导致编码蛋白质时，第387/652/662位的Valine被替换成了Isoleucine。对应的蛋白变异表示为：NP_536713:p.V387I (NM_080465), ENSMUSP00000067884:p.V652I (ENSMUST00000066890), NP_001299834:p.V662I (NM_001312905)。参考文献为(J:222308)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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期刊
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