编码区域被替换为一个突变版本,第845位由T变为C(导致甲硫氨酸变为苏氨酸的密码子转换),插入了一个内含子和一个带有核定位信号的lacZ基因,后跟着FRT定位的neo cassette,通过同源重组插入。通过Flp介导的重组移除了neo cassette。lacZ表达与内源基因表达同步。纯合子和杂合子小鼠在大脑中显示GJC2阳性斑点减少,突变蛋白在 oligodendrocyte 细胞体上没有典型缝隙连接的免疫标记。(来源:J:174197)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count