在第21外显子上游插入了loxP位点。在第21外显子下游插入了一个FRT标记的neo cassette,带有3'的loxP位点。通过Cre介导的重组,去除了第21外显子和neo cassette。在纯合子小鼠中未检测到野生型蛋白,但通过western blot分析检测到了分子量较低的突变蛋白。(来源:J:198768, J:204162)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count