分子注释:基因的第二外显子被FRT位点引导的诺卡因载体替换。第二外显子的缺失导致蛋白质合成框架移位并过早终止。通过与表达内切酶的实验鼠杂交,去除了诺卡因载体。在纯合小鼠的外周血中性粒细胞中,通过Western blot检测未发现蛋白质产品。(来源:J:165718)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count