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第8外显子被替换为一个经过修改的外显子，其中C突变为T，导致第394位氨基酸由Leucine替换为Proline(即P394L)，这模拟了某些 Paget's 病骨骼(PPDB)患者中发现的突变。通过Cre介导的重组，去除了插入在第8修改外显子上游的neo cassette(来源：J:173755)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
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