在ENU筛选中被识别,定位到染色体8的4MB区间,包含Casp3。一个在exon 3上游两个碱基的位置发生突变,导致3号外显子的剪接错误,表现为与野生型外显子插入4个核苷酸,或者完全丢失3号外显子。这两种情况都导致了早停密码子。(来源:J:174027)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count