这个突变是在ENU筛选中发现的,它位于染色体3的0-76号区域,大约4兆碱基(Mb)。对受影响小鼠(n=51)的基因型分析显示,chr3:g.33731448A>T变异与脑积水表型完全一致,表现为纯合子状态。这些突变体产生了两种非典型转录本,但没有野生型转录本,这是由于7号内含子的剪接异常和7号外显子的隐性剪接。对野生型和突变型大脑匀浆的免疫印迹实验显示,这些小鼠的这一等位基因并未表达出蛋白质。参考文献:J:174027, J:253968
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
A/J
Chemically induced
单点
--
1
3
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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