这个变异是在ENU筛选中发现的,它位于15号染色体的0-73位置(4兆碱基对,即4Mb),具体位置是chr15:37,336,311(GRCm38基因组版本)。这是一种由A替换为G的编码改变,发生在Grhl2基因的第11个外显子(c.A1451G,p.D484G)。参考文献为J:174027。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count