在ENU突变小鼠的基因组NM_010566中,检测到了一个碱基从A变为T的转换,发生在第2099位。这会导致第641位氨基酸由异亮氨酸变为苏氨酸的改变。体外的5'-磷酸酶活性实验显示,与野生型对照相比,酶活性有所降低。 Western blot和qRT-PCR的分析也显示了蛋白质水平和mRNA量的减少。(来源:J:173266)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count