在染色体15(GRCm38)的92,250,964位点,一个自发的G变A突变导致了转录密码的改变,从色氨酸(Trp)变为一个早停密码子(W364*)。用来自同源个体大脑或脊髓组织的 Western blot 检测并未发现这个蛋白质,尝试从cDNA中扩增这段基因的片段也未成功。(引用文献:J:178817, J:222308)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count