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目标突变位于2B外显子，将丝氨酸（Ser73）替换为阿尔法氨基酸（Ala73），同时在上游10个碱基的位置产生一个诊断限制性酶切位点。此外，还插入了内含子2中的一个敲除型新霉素选择性载体（J:182722）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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