在对ENU突变体进行发育缺陷筛选时,发现了小鼠。这些小鼠cDNA(ENSMUST00000099494)中第4299位的G变为了A,导致在ATPase域的第1330位由Val转换成了Met。 Western blot结果显示,蛋白表达量只有对照组的10%。(来源:J:173663)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count