Eif2ak4^m1Btlr

ENU诱导在位置12038发生了T到C的转换(GenBank NC_000068)。这个变异影响了内含子2的捐赠性剪接位点。对atchoum小鼠中四个最大的Eif2ak4转录本的cDNA测序显示，这个突变总是导致exon 2的缺失，有时还会伴随其他exons的缺失；在四个测序的转录本中，观察到了从exon 1到exon 3，exon 4，exon 5或exon 6的剪接。在纯合atchoum巨噬细胞中，通过免疫印迹未检测到GCN2蛋白表达。(J:173669)在致病突变Eif2ak4m1Btlr的测序中，我们还发现了其他偶然突变，可能存在于携带这个突变的库存中。