ENU诱变导致了基因34148572位点上的T到A替换(Genbank基因组区域NC_000077)。这个突变位于21号内含子从ATG外显子的捐赠性剪接位点,距离前一个外显子两个碱基。此外,对致病突变Dock2m1Btlr的测序中还检测到了额外的偶然变异,可能存在于携带这个突变的库存中。 (J:173592)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count