携带这种转基因的小鼠在 Purkinje 细胞蛋白 2 (L7) 基因的调控元件驱动下,表达出一段缺失了第 32 到 121 个氨基酸的剪接过的 mouse prion 蛋白 (PRNP)。插入的 cDNA 包含了经过修改的 PRNP 序列,延伸至 3' UTR 的 EcoR1 酶切位点,它被插入到一个包含 Pcp2 整个编码区域、4 千碱基的 5'上游序列和 2 千碱基的 3'下游序列的克隆小鼠基因组 DNA 片段中。插入发生在 BamH1 酶切位点,位于第三个(编码)外显子的第四序列,因此初始翻译产物有 80 个 PCP2/L7 的氨基酸连接在 N-端;这些推测上会被 PRNP 的 N-端引导序列去除。(参考文献:J:47034, J:82809, J:83952, J:173517)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count