插入了13到16号外显子的敲除cDNA以及neo cassette,这些位于13号外显子上游。16号外显子被替换成了一个,其中的碱基变化导致了第613位氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸(L613V)。通过Cre介导的重组,去除了这个cDNA和neo cassette。这个氨基酸替换是一个与诺兰综合症相关的激酶激活突变(J:172034)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129S6/SvEvTac x C57BL/6NCrl)F1
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
12
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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