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构建包含了一种突变形式的鼠外围髓磷脂蛋白0（Mpz）基因，该基因复制了与Charcot-Marie-Tooth病类型1B（CMT1B）中一种严重、早发型、肿瘤性表现关联的人类"P0sub"变异。构建包括6kb的5'上游序列、所有外显子和内含子，以及Mpz的polyadenylation信号。变异发生在第1644位，由A变为T，导致蛋白质第106位的亮氨酸（Leu，L106）被异亮氨酸（Ile）替换。通过RT-PCR分析转基因小鼠的总 sciatic 髓神经RNA，并通过对引入新识别位点的内切酶进行消化，结果显示突变基因的表达是野生型基因的6倍。然而，通过免疫印迹分析，转基因小鼠完整 sciatic 髓神经匀浆中P0/总蛋白质的比例大约是野生型小鼠的10倍。在来自转基因小鼠3号品系的外围（sciatic、股神经和背根神经）髓神经匀浆的髓质部分，P0/总蛋白质的比例与野生型神经的髓质相似。（文献来源：J:91162）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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