在exon 16的上游插入了一个wloxP位点。下游插入了一个倒置片段,包含一个mloxP标记的、经过修改的exon 16,它有一个上游的wloxP位点和一个FRT引导的neo cassette。这个修改的exon 16有一个C到T的转换,导致第846位的谷氨酸(E846)被替换为赖氨酸(K846),这与诺兰综合症(NS)患者发现的突变相同。通过Flp介导的重组移除了neo cassette。Cre介导的重组将修改的exon 16定向正确并去除了内源性exon 16。(来源:J:171873)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S4/SvJae
Targeted
Insertion, Single point
--
1
12
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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