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7号和8号外显子被替换了 neoantigenic选择性 cassette。通过在肝脏提取物中使用针对蛋白质C端部分的抗体进行 Western blot分析，确认了没有蛋白质表达。后续研究表明，含有UBL域的N端部分蛋白依然存在，可能是基因未受突变影响的转录剪接变体产物，或者由于非完整 nonsense介导的mRNA降解(NMD)所致。(来源：J:158069, J:334038)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
