这个由ENU诱导的突变发生在15号染色体15:97,984,776(GRCh38)位置,是一个G到A的转换,导致了第645位的早停密码子。同时,15号染色体15:97,825,743的内含子12有一个A到T的转换,可能作为一个潜在的剪接接受位点,但RT-PCR并未检测到剪接异常(引用文献J:176116, J:222308)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count