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whole exome sequencing 在 11 号染色体 77,984,176 处发现了一个 A 到 T 的转换，预测会将 NEK8 的第 343 位氨基酸从 valine 变为 glutamic acid，而在 11 号染色体 102,258,914 处发现的则是 A 到 T 的转换，预测将 RUNDC3A 的第 46 位氨基酸从 tyrosine 变为 phenylalanine。 (来源：J:176116)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
