第3外显子被替换为一个,其中A到G的转换导致第120位的氨基酸从arginine变为甘氨酸(R120G),这模拟了人类中与白内障和Desmin相关肌病(DRM)关联的突变。通过Cre介导的重组,去除了位于修改第3外显子下游的floxed neo cassette。(来源:J:171679)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count