插入了Velocigene cassette ZEN-Ub1导致了4号染色体(GRCm39构建)上49,536,744-49,544,905位点之间8,162bp的缺失。这个 cassette 替换了exon 2的3'端至exon 9的5'端。对肝脏匀浆的酶活性测定显示,对果糖-1-磷酸的活性无法检测,且在野生型小鼠和纯合突变小鼠中,果糖-1,6-二磷酸:果糖-1-磷酸的比值从1.7变化到超过10,这表明剩余的醛缩酶活性仅来自醛缩酶A(J:136110, J:220330)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NTac
Targeted
插入,基因内删除
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1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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