在exon 58的Thr2605、Thr2634和Thr2643位点有三个Alanine替换,同时插入了一个自我剪接的ACN序列,通过同源重组实现。在雄性生殖细胞中,通过Cre介导的重组移除了ACN cassette,留下一个loxP位点在内含子58。对同源纯合MEFs的细胞质总提取物分析显示,蛋白质表达与野生型等位基因无显著差异。突变等位基因的激酶活性与野生型也无显著差异。这三个Alanine替换位于一个Threonine磷酸化簇中。(来源:J:171351)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count