在exon 1中插入了一个与Nespas相对的反向poly(A)序列和一个自我剪切的neo cassette。通过Cre介导的重组,neo cassette被去除了。通过新生大脑组织的RT-qPCR,证实了Nespas转录表达减少了94%(父源遗传)。对新生儿大脑组织的RT-qPCR显示,当外显子由母源遗传时,Nesp(Gnas)表达降低;而父源遗传时,表达增加(J:171195)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Targeted
插入
--
--
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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