在exon 1中插入了一个与Nespas相对的反向poly(A)序列和一个自我剪切的neo cassette。通过Cre介导的重组,neo cassette被去除了。通过新生大脑组织的RT-qPCR,证实了Nespas转录表达减少了94%(父源遗传)。对新生儿大脑组织的RT-qPCR显示,当外显子由母源遗传时,Nesp(Gnas)表达降低;而父源遗传时,表达增加(J:171195)。
Basic Information
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count