设计了一个靶向载体,包含Mecp2基因的第3外显子上游,一个loxP序列后面跟着一个由frt标签的诺卡因(neo)抗性基因座。接着在第4外显子的3'非编码区插入了另一个loxP位点。第4外显子的某个位置引入了点突变,导致A140V的错义突变,这是携带Rett综合症(X-linked mental retardation)的人类中常见的变异。通过Flp介导的重组,去除了neo基因座。(参考文献:J:171410, J:171411)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Single point
--
1
15
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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