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设计了一个靶向载体，包含一个loxP序列后面跟着一个由frt标签引导的诺卡因(neo)抗性基因座，该基因座位于甲基化CpG结合蛋白2(Mecp2)基因的第3外显子上游。在第4外显子的3'非编码区插入了第二个loxP位点。第4外显子引入了一个点突变，导致了A140V的错义突变，这种变异在携带Rett综合症(X-linked智力迟钝)的患者中常见。通过定量qRT-PCR确认了正常转录的稳定性。(来源：J:171410)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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PMID
Journal
Year
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