在第一个编码外显子(S)的上游插入了loxP位点。在第一个编码外显子(S)的下游插入了一个带有3' loxP位点的FRT引导的neo cassette。通过Western blot在大脑皮层、纹状体和黑质的提取物中确认了蛋白质表达量的降低。这是一种部分功能缺失的等位基因。(来源:J:170724)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count