在ENSMUST00000002487的第17个内含子中插入了FRT和loxP序列,伴随着hygromycin抗性基因及一个STOP cassette。第18个外显子的c.1910T>A变异产生了p.V637E(由GTG变为GAG,替换Valine)的改变。同时,在第18个内含子中也插入了一个FRT位点。RT-PCR分析显示,突变等位基因为隐性,表达水平大约为野生型的5-10%。这个变异等同于人类中的c.1799T>A(p.V600E)变异,是BRAF中最常见的致癌突变类型(J:170095)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Single point
--
1
38
4

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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