在ENSMUST00000002487的第17个内含子中插入了FRT和loxP序列,伴随着hygromycin抗性基因及一个STOP cassette。第18个外显子的c.1910T>A变异产生了p.V637E(由GTG变为GAG,替换Valine)的改变。同时,在第18个内含子中也插入了一个FRT位点。RT-PCR分析显示,突变等位基因为隐性,表达水平大约为野生型的5-10%。这个变异等同于人类中的c.1799T>A(p.V600E)变异,是BRAF中最常见的致癌突变类型(J:170095)。
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count