在ENSMUST00000002487的第17个内含子中插入了FRT和loxP序列,伴随着hygromycin抗性基因及一个STOP cassette。第18个外显子的c.1910T>A变异产生了p.V637E(由GTG变为GAG,替换Valine)的改变。同时,在第18个内含子中也插入了一个FRT位点。RT-PCR分析显示,突变等位基因为隐性,表达水平大约为野生型的5-10%。这个变异等同于人类中的c.1799T>A(p.V600E)变异,是BRAF中最常见的致癌突变类型(J:170095)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Single point
--
1
38
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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