这个修复野生型Tlr4Lps-d缺陷的脂多糖应答的等位基因是在澳大利亚设施维护的多个C3H/He亚系中通过筛选发现的。对原突变位置附近Tlr4序列的分析,该突变在第2342位由C替换为A,导致第三外显子编码的脯氨酸被替换为组氨酸的histidine密码子(CAT),C3H/HeJArc和其近亲系均携带与野生型序列相同的Tlr4等位基因。由于Tlr4Lps-d在C3H/HeJ中出现于1958年至1965年间(J:5919),而C3H/HeJArc自1971年(J:169915)起在澳大利亚墨尔本的动物资源中心(后来的Ozgene)被持续维护,推测这种野生型等位基因是通过逆转突变产生的。(J:169915)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3H/HeJArc
Spontaneous
单点
共显性
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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