ENU诱导在编码区域2187位点产生了一个C到T的错义突变,导致谷氨酰胺变成终止密码,即第723位氨基酸终止。 Western blot分析显示,纯合子小鼠眼睛中未检测到任何蛋白质表达,这表明这是一种无功能基因(J:68708, J:169836)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count