这个转基因包含了经过修改的 mouse BAC 插入克隆 RP23-274L11,它包含了整个 Kit 基因座。在 BAC 中,Kit 基因座通过在 intron 1 处插入一个floxed 停止子和在 exon 17 处插入一个 A 到 T 点突变,导致第 814 位由aspartic acid 改为 valine 的变异。这种变异与人类中的 D816V 点突变相似。这条转基因携带 5-6 个拷贝。(来源:J:169611)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count