这个基因的编码序列(CDS)从exon 1到exon 2的基因区域被替换成了lacZ基因和一个PGK-新霉素筛选 cassette,通过同源重组定向修复。RT-PCR证实了没有转录本, Western blot也确认了股骨中没有蛋白质产物。这是一项无功能的突变(J:168665)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count